罕见疾病

稀有疾病曾被视为医学好奇心,对公共卫生影响不大。但是,尽管这类疾病个别罕见,但估计总共有25至3000万美国人受到影响。 NIH的“未诊断疾病计划”专注于转诊至马里兰州贝塞斯达市NIH临床中心的最令人困惑的医疗案例。 UDP已收到近10,000个查询,审查了3,000多个申请,并接纳了约900名患者进入NIH临床中心进行为期一周的全面评估。这些罕见疾病患者中的一些使我们了解了更多常见疾病,例如骨质疏松症,肾结石和病毒感染。在NIH UDP的早期成功的基础上,NIH将程序扩展到了遍布全国的站点网络。罕见疾病的诊断进展令人欣喜,但还不够:在我们知道分子原因的7,000种已识别的罕见和被忽视的疾病中,只有大约500种得到了批准的治疗方法。通过国家转化科学促进中心(NCATS)的《罕见病和被忽视疾病治疗计划》以及其他研究工作,NIH正在与多个合作伙伴合作,以加快开发有效的治疗方法。

追踪儿童健康

美国国立卫生研究院的研究告诉我们,许多疾病早在症状出现之前就已根植于体内,也许是生命的早期甚至出生之前。整个童年时期敏感的发育期窗口中的许多经历和接触可能对健康产生长期影响。美国国立卫生研究院(NIH)最近启动了一项为期7年的研究计划,即“环境对儿童健康的影响”计划(ECHO),旨在确定哪些因素使儿童在一生中获得最佳健康效果的可能性最高。 ECHO特别关注肺部健康和发育,肥胖症以及脑和神经系统发育。为了发现导致这些健康问题的因素,并确定使尽可能多的儿童获得最佳健康结果的方法,ECHO正在跟踪约50,000名来自不同背景的儿童。

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本页面的最新评论为2020年2月11日