2015年10月6日

参议院委员会关于投资于更健康未来的见证

证人出现在劳动,卫生,卫生,教育及相关机构的参议院拨款小组委员会上

弗朗西斯·科林斯(Francis S.Collins),医学博士
国立卫生研究院所长

早上好,布朗特主席,默里排行榜成员,以及小组委员会的尊贵成员。我是Francis S. Collins,医学博士,现任美国国立卫生研究院(NIH)所长。很荣幸今天出现在您面前,讨论NIH如何为所有美国人打造一个更健康的未来。

NIH在一个多世纪以来一直在增进我们对健康和疾病的理解。美国国立卫生研究院(NIH)支持的研究产生的科学技术突破是我国在公共卫生领域所取得的许多进步的背后。例如,自1990年以来,我们的国家每六年获得大约一年的寿命 1。今天出生的孩子可以期望平均寿命为78岁左右&mndash;比1900年出生的婴儿长了近三个十年。在过去60年中,心脏病发作和中风导致的死亡人数减少了70%以上。得益于NIH开发的抗病毒疗法,当今20岁以下被HIV感染的人有望活到70岁。这与该疾病于1980年代首次出现时的月度预期寿命相比较。在过去的15年中,癌症死亡率每年下降约1%。这些都是非凡的进步,但我们的目标是走得更远。

我谨代表NIH,我们的员工,受赠人和患者社区,感谢本小组委员会的成员一直以来的支持以及今天举行的听证会。

这项投资再合适不过了。在生物技术的巨大进步的刺激下,我们正处于非凡的科学进步之中。今天,我想与大家分享我们面前许多有希望的机遇,这些机遇将为所有人带来更健康的未来。我可以向您保证,科学研究的未来从未如此光明。

最近的许多突破都来自我们国家对基础科学研究投资的承诺。基础科学通过为临床应用提供基础,为疾病诊断,治疗和预防的进步奠定了基础。私营部门通常不支持基础科学,而NIH专注于理解基本的生物过程会促进创新,并最终导致治疗复杂医疗状况的有效方法。但是,基础科学研究在医学上取得突破所需要的准备时间通常是数十年,而且从长远来看,通常无法预测哪些基础研究将是最富有成果的。 NIH在基础科学方面的成功投资体现在向NIH支持的科学家颁发了145个诺贝尔奖。这些人中的绝大多数因基础科学的进步而受到认可。

关于如何通过基础科学来揭开生命之谜的一个令人信服的例子是通过促进创新神经技术(BRAIN)计划开展的大脑研究。人类的大脑拥有近1000亿个神经元和100万亿个连接,仍然是科学领域最艰巨的领域之一,也是医学上最大的挑战之一。这种大胆的,多机构的努力将改变我们对人脑的理解,这将需要开发全新的技术。工程师,计算机科学家,纳米技术专家,医师和神经科学家将需要共同努力,并挑战各自科学领域的极限。通过在生物体中的复杂神经网络规模上测量实时活动,我们可以探索大脑如何使人体记录,处理,利用,存储和检索大量信息,所有这些都以思想的速度进行。最终,由BRAIN Initiative开发的理解基础将有助于揭示大量脑部疾病的潜在病理,并提供新的治疗途径来治疗,治愈和预防神经系统和精神疾病,例如阿尔茨海默氏病,自闭症,精神分裂症,抑郁症,癫痫病和成瘾。

五年前,这样的项目被认为是不可能的。但是在您的支持下,它现在正在进行中。前两轮的赠款已经颁发了,这非常令人兴奋。自颁发第一轮总奖金4600万美元的那一年以来,已经开发了一些令人兴奋的新工具和技术来研究大脑的结构和功能。一种叫做Drop-Seq的技术会根据它们表达的基因对神经元进行分组,使我们更接近拥有完整的大脑零件清单。另一种称为DREADD(由Designer Drugs独家激活的Designer Receptors)的工具使用Designer品牌的药物打开和关闭基因工程神经受体。尽管其发明者使用DREADD来精确控制鼠标的运动,但该工具可能会提供一种恢复正常神经功能的方法。在上周宣布的第二轮奖励中,总额达8500万美元的项目旨在向大脑提供目标电脉冲,以治疗创伤性脑损伤和癫痫病等疾病,以及与物理学家合作开发无创工具,以以前所未有的空间细节观察大脑深处的神经活动。

我们需要继续加大这项工作的力度,并且需要总统预算中要求的您的支持。尽管该计划的目标是雄心勃勃的,但现在正是时候来激发新一代的神经科学家采取开创性的方法来理解人脑。

我今天要强调的另一个特殊的科学机会领域涉及我们国家最担心的杀手之一:癌症。直到最近,我们用于攻击癌症的武器仍主要限于外科手术,放射线和化学疗法,所有这些方法都是有效的,但具有风险和毒性。现在,经过多年的基础研究和转化研究,我们有两种令人兴奋的新可能性:靶向疗法和癌症免疫疗法。我要特别关注后者。

长期以来,研究人员一直对癌细胞逃避免疫反应的不可思议的能力感到困惑。是什么阻止身体发动自己的“抗癌战争”?事实证明,我们的身体具有重要的内置检查点,可以防止免疫系统正常运行并杀死健康细胞。某些称为T细胞的白细胞(免疫系统的武装士兵)被设计用来追踪外国入侵者,但它们还需要一个停止信号来防止超速行驶。一种实现此目的的方法是通过T细胞上一种称为CTLA-4的受体来抑制其功能。肿瘤细胞已经弄清楚如何通过上调CTLA-4来利用这一途径。结果是制止了免疫系统,为癌症的生长开了绿灯。

NIH资助的研究人员发现了一种通过引入针对CTLA-4的单克隆抗体来释放刹车的方法,从而可以重新激活正常的免疫反应。詹姆斯·艾里森(James Allison)博士领导了导致这些见解的基础科学工作,他刚刚获得了拉斯克奖,即“美国诺贝尔奖”。转移性黑色素瘤和肺癌患者的有希望的结果使这种和其他免疫疗法成为未来的突破性治疗。在卡特总统被诊断出患有4期转移性黑色素瘤后,他接受了免疫疗法作为治疗的一部分。

我要强调的最后一个领域是精密医学。如您所知,奥巴马总统在今年1月的国情咨文中宣布了发起“精密医学倡议”(PMI)的打算。这是一项革新性的大胆研究,旨在彻底改变疾病的预防和治疗,我感谢委员会将要求的2亿美元PMI纳入其2016财年拨款法案。我们认为,现在是进行这项大胆行动的时候了,在您的支持下,NIH和我们的HHS合作伙伴,美国食品药品管理局(FDA),民权办公室和国家卫生协调员办公室信息技术(ONC)将全力以赴以实现这一愿景。

从历史上看,医生不得不根据普通患者的预期反应对疾病的预防和治疗提出大多数建议。这种千篇一律的方法适用于某些患者和某些情况,但不适用于其他情况。精密医学是一种创新方法,考虑了患者基因,环境和生活方式方面的个体差异。这个概念并不新鲜;例如,血型检查已被用来指导输血一个世纪。处方眼镜是根据患者的个人需求量身定制的。而且,识别 BRCA1 BRCA2 基因使为乳腺癌和卵巢癌高风险妇女提供选择成为可能。而且,与囊性纤维化有关的基因已导致筛选和靶向疗法的广泛应用。

通过开发强大且价格合理的表征个人生物学属性(例如基因组学和代谢组学)的方法,电子健康记录的广泛采用,大大提高了将该概念广泛应用于几乎所有疾病和疾病预防的前景。移动医疗技术的最新革命,以及用于分析大型生物医学数据集的计算工具的出现。这些进步将有助于实现个性化各种医疗应用的梦想。

考虑到这一点,我们很高兴能领导由NIH管理的总统精密医学计划的两个关键组成部分。首先是一个近期目标,该目标将集中在癌症上,其基础是基因组学和免疫学的进步,这使得越来越有可能根据肿瘤的精确分子特征为个体设计特异性疗法。第二个长期目标是产生适用于整个健康和疾病范围的知识。由于最近的科学突破,这两个组成部分都触手可及。让我告诉您有关长期项目的更多信息。

为了实现总统的雄心勃勃的计划,美国国立卫生研究院将建立一个庞大的国家研究队伍,这个研究队伍将包括一百万或更多的美国人,这将为扩展我们对精密医学方法的知识提供平台,并在未来几年使国家受益。这些自愿参加者将同意共享健康信息,提供生物样本以及佩戴传感器以检测环境暴露和身体表现-所有这些都具有适当的隐私保护。他们将是这项研究的真正合作伙伴。不是受试者,不是患者-合作伙伴。他们将在如何利用其遗传,环境和医学信息来预防疾病和管理各种慢性疾病方面发挥积极作用。目标是将精密医学的益处扩展到健康和保健的众多方面。参与者将是项目设计的中心,他们将可以访问自己的健康数据以及使用他们的数据进行的研究,以帮助制定自己的健康决策。通过这个充满活力的社区,研究人员将能够将该群体的信息推广到新的知识,方法和治疗方法中。来自许多组织的研究人员将在适当保护患者信息的情况下访问该队列的数据,从而使世界上最聪明的科学和临床思想者可以提供见解。

为了帮助建立一百万或更多志愿者的国家研究队列,我成立了精密医学计划工作组,作为我的咨询委员会的一部分,以制定具体的设计计划来创建和管理这样的研究队列。 。为了帮助执行其职责,工作组通过研讨会和信息请求与利益相关者和公众进行了接触,重点关注与队列设计和监督有关的问题。公众参与以及内部讨论形成了该计划的设计和实用性的愿景,而工作组在三周前发布了他们的报告。该报告包括对开发,实施和监督至关重要的六个领域的建议:队列集会,参与者参与,数据,生物银行,政策和治理。我们计划迅速采取行动以建设基础架构,以便参与者可以在2016年开始参加该队列,目标是到2020年至少有100万参与者。

如此庞大的项目将为众多新的预防策略和新疗法奠定基础。尽管该计划很可能会在未来几年产生最大的收益,但在相对不久的将来也会取得成功。向前迈进,这项开创性的研究计划将需要科学和社会的许多不同部门的参与,包括生物学家,医师,技术开发人员,数据科学家,卫生保健组织,以及最重要的是美国人。通过在其他一些国家/地区的相关努力,我们将致力于在全球范围内开展合作。

有了足够的资源以及科学,医学和参与者社区的坚定,持续的时间,精力和创造力的投入,精确医学的全部潜力就可以实现,从而为每个人提供最佳的健康机会。现在没有比现在更好的时机开始这个雄心勃勃的新企业,以对医学进行革命,并产生将这种个性化方法应用于日常临床实践所需的科学证据。

今天,我为您概述了地平线上众多有前途的科学机会中的一些。在您的支持下,医学的未来将会非常光明。我的证词到此结束,我和我的同事们期待着回答您的问题。

1http://www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr64/nvsr64_02.pdf.

本页面最后评论于2016年4月7日