为了支持国会在2018财年(Ombus)拨款中的一项指令,于2018年6月启动了INCLUDE(整个生命周期中共同发生条件的3d之家,以了解SyndromE)。该指令呼吁针对患有唐氏综合症的个体的关键健康和生活质量需求,提出一项跨国家卫生3d之家院的新3d之家计划。 NIH为2019财年的INCLUDE3d之家投入了约3500万美元,将2019财年唐氏综合症3d之家的总资金增加到约7700万美元。

INCLUDE将调查影响唐氏综合症患者和一般人群的疾病,例如阿尔茨海默氏病/痴呆症,自闭症,白内障,乳糜泻,先天性心脏病和糖尿病。利用来自多个NIH3d之家所和中心的专业知识和资源,INCLUDE将:

  1. 对21号染色体进行有针对性的,高风险,高回报的基础科学3d之家。 过去的3d之家揭示了复杂的生物学原理,与通常的配对相比,这种生物学原理导致唐氏综合症患者体内存在3个拷贝的21号染色体(21三体性)。增加对21号染色体基础3d之家的资金将改善对唐氏综合症生物学的认识,并支持开发针对唐氏综合症患者所遇到的健康状况的新疗法。随着技术的进步,3d之家人员可以进一步探索多个基因对21号染色体的影响,并确定可能对新疗法反应最快的遗传途径。
  2. 聚集大量患有唐氏综合症的3d之家人群。 患有唐氏综合症的大量3d之家人群(称为队列)对于随着时间的推移跟踪病情发展并全面表征发展的不同阶段的病情特征至关重要。当前存在由这个人口组成的几个较小的队列。 INCLUDE的目的是联系这些现有的队列,并招募不同年龄的新参与者,以创建一个大型队列来3d之家一生中唐氏综合症患者所经历的各种病症。 INCLUDE将用来自注册表的信息和来自其他注册表的信息来补充来自该队列的大量数据,以提供更丰富的资源来更广泛地3d之家该疾病。
  3. 在现有的临床试验中纳入唐氏综合症患者。 当前,有大量的临床试验3d之家条件和疾病,这些疾病和疾病对唐氏综合症患者的影响不成比例,但不包括该人群。 INCLUDE将确定旨在解决唐氏综合症患者常见疾病(如心脏病,糖尿病和痴呆症)的临床试验,并在多个临床站点的更多临床3d之家中促进唐氏综合症患者的招募和纳入。临床试验参与度的增加将增加该人群的数据以进行分析和评估,并将使针对目前正在临床试验中测试的并发病症的现有和新疗法包括唐氏综合症患者。

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