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2020年11月23日,星期一

美国3d之家卫生研究院(NIH)数十年来的研究帮助导致了FDA批准的首个早衰治疗方法

美国3d之家卫生研究院主任弗朗西斯·科林斯,医学博士,正在讨论这种罕见的致命性小儿疾病的重大进展。

什么

美国食品药品监督管理局已批准 早衰的第一种治疗方法,一种罕见且致命的儿科疾病,其特征是从童年开始就迅速急剧衰老。这种治疗之所以成为可能,部分原因是在美国3d之家卫生研究院工作了近二十年,以鉴定和了解突变基因及其编码的蛋白质(称为progerin)的功能,目的是为该疾病鉴定新的治疗药物。紊乱。

根据今天的批准,美国3d之家卫生研究院(NHGRI)主任兼高级研究员弗朗西斯·科林斯(Francis S. Collins,MD)博士可以讨论他实验室的早衰研究活动,包括其参与发现负责任基因的过程。针对这种疾病,开发了一种小鼠模型,并证明了这种药物可以带来益处。

早衰症,又称哈钦森-吉尔福德早衰综合症,是一种罕见的多系统疾病,可导致儿童过早衰老和过早死亡。早衰是由遗传突变引起的。 LMNA (“ lamin A”)基因,有助于维持细胞核的正常结构和功能。全球约有400名儿童被诊断患有早衰。

WHO

要与Collins博士谈谈这一突破,请与NHGRI新闻组联系 [email protected].

(NHGRI) 是美国3d之家卫生研究院(NIH)(卫生和公共服务部的下属机构)的27个研究所和中心之一。 国家卫生研究院内部研究部开发并实施了用于理解,诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。有关NHGRI的其他信息,请参见: //www.genome.gov.

关于3d之家卫生研究院(NIH): 美国3d之家医学研究院(NIH)是美国的医学研究机构,包括27个研究所和中心,并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH是进行和支持基础,临床和转化医学研究的主要联邦机构,并且正在调查常见和罕见疾病的病因,治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息,请访问 www.nih.gov.

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