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2009年12月13日,星期日

美国国立卫生研究院资助的研究揭示了与肺部疾病风险的潜在遗传联系

一项涉及来自20,000多人的数据的新研究发现了与肺功能受损相关的几种DNA序列。这项研究结合了一些较小规模研究的结果进行了分析,从而洞悉了达到最大肺活量的相关机制。这些发现最终可能导致人们更好地了解肺功能和疾病,例如哮喘和慢性阻塞性肺疾病(COPD),这是美国第四大死亡原因。

医学博士Stephanie London说:“我们已经知道遗传因素使某些人处于肺功能低下的风险中-这是COPD的一个因素,并且有导致早期死亡的风险。但是,我们不知道涉及哪些特定的遗传区域。” PH博士,美国国立环境卫生科学研究所(NIEHS)的高级研究员,美国国立卫生研究院(NIH)的一部分,也是该论文的资深作者。这些发现指向特定的基因区域。

肺功能受损是COPD和其他肺部疾病的标志。但这也与其他多种疾病的死亡率有关,包括心血管疾病和癌症。因此,了解其中一些基因是了解肺功能与死亡率之间关系以及开发新的干预措施来管理肺部疾病的第一步。

美国国家心脏,肺和血液研究所肺病科主任詹姆斯·基利(James P. Kiley)博士说:“利用我们在收集这些样品上的投资,我们获得了新的发现,并将有助于集中研究未来的工作。 (NHLBI)。

为了进行发表于2009年12月13日的《自然遗传学》在线分析,研究人员使用了来自基因组流行病学(CHARGE)联盟的心脏和衰老研究队列的数据。 CHARGE是一项正在进行的研究(一组),结合了一些基于人群的研究的全基因组关联研究(GWAS)结果。汇总许多研究的数据比查找任何一项单独的研究具有更大的能力来找到涉及的特定基因。

GWAS方法涉及在成千上万的个体中测量成千上万的遗传变异,以期寻找与特定疾病或状况相关的新颖遗传变异。

这项荟萃分析提供了来自20,000多名参与者的数据。个别研究包括NHLBI支持的三项基于美国的人口研究-社区中的动脉粥样硬化风险,心血管健康研究和Framingham心脏研究-以及荷兰的鹿特丹研究。

研究人员致力于发现DNA的遗传共性,从而导致某些人的肺功能低于相同年龄,性别,种族,大小和吸烟史的其他人。

研究人员确定气流阻塞的一种方法是使用称为肺活量计的机器来测量一个人吸入和吸入的空气量,以及吹出或呼出的速度。肺活量测定法是诊断哮喘,肺纤维化,囊性纤维化,COPD以及环境暴露对肺健康影响的重要工具。在疾病中,强制呼气量(FEV1)与强制肺活量(FVC)(气流阻塞的指标)之间的比率异常低。

国立卫生研究院主任Linda Birnbaum博士说:“这是现代基因组方法如何从以前的研究中挖掘出有价值的新见解的一个很好的例子。” “它为我们提供了一门课程,使他们能够更多地了解肺部疾病如何发展以及诸如吸烟和空气污染等环境触发因素如何与基因结合工作。”

有关肺部疾病的更多信息,请访问 http://www.nhlbi.gratlusbc.net/health/public/lung/index.htm.

国立卫生研究院支持研究以了解环境对人类健康的影响,并且是NIH的一部分。有关环境健康主题的更多信息,请访问我们的网站,网址为 http://www.niehs.gratlusbc.net.

美国国立卫生研究院,国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)的一部分计划,开展和支持与心脏,血管,肺和血液疾病的病因,预防,诊断和治疗有关的研究,和睡眠障碍。该研究所还管理有关妇女和心脏病,儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。 美国国家卫生研究院新闻稿和其他材料可在线获得: www.nhlbi.nih.gov.

关于国立卫生研究院(NIH): 美国国立医学研究院(NIH)是美国的医学研究机构,包括27个研究所和中心,并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH 是进行和支持基础,临床和转化医学研究的主要联邦机构,并且正在调查常见和罕见疾病的病因,治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息,请访问 www.nih.gov.

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参考

Hancock DB,Eijgelsheim M,Wilk JB,Gharib SA,Loehr LR,Marciante KD,Franceschini N,van Durme YMTA,Chen T,Barr RG,Schabath MB,Couper DJ,Brusselle GG,Psaty BM,van Duijn CM,Rotter JI, Uitterlinden AG,Hofman A,Punjabi NM,Rivadeneira F,Morrison AC,Enright PL,North KE,Heckbert SR,Lumley T,Stricker BHC,O'Connor GT,伦敦SJ。 2009。全基因组关联研究的荟萃分析确定了与肺功能有关的多个基因座。自然遗传学。网上12月13日

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