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2020年5月7日，星期四
疾病社区
对于数百万患有罕见疾病的人来说，新型冠状病毒疾病COVID-19面临着挑战，从可能减少获得所需医疗服务的可能性到可能加剧的焦虑和压力。国立卫生研究院支持的一项新的在线调查 罕见病临床研究网络（RDCRN） 旨在发现COVID-19大流行如何影响患有罕见疾病的个人，其家庭和照顾者。结果将有助于罕见病研究社区阐明COVID-19大流行和其他潜在健康危机期间罕见病患者的需求，并为未来的研究工作提供信息。
由美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心（NCATS）牵头的RDCRN，与其他9个美国国立卫生研究院研究所和中心合作，目前由20个最近资助的临床研究联盟组成，致力于更好地了解罕见病的进展以及开发改进的方法诊断和治疗。来自全球数百个临床站点的不同学科的科学家与约140个患者倡导小组合作，研究了200多种罕见疾病，包括免疫系统疾病，心脏，肺和肾脏疾病，脑发育疾病等。
NCATS稀有疾病研究办公室主任Anne Pariser医学博士说：“作为促进创新的协作临床研究以改善罕见病患者生活的领导者，RDCRN处于开展此类调查的独特位置。” ，它负责监督RDCRN。 “该网络具有必要的基础设施，疾病专业知识，并可以通过患者组织与患者联系以找到重要问题的答案。”
尽管个别疾病很少见，仅影响几百到几千人，但在美国估计共有3,000万人感染了罕见病。许多罕见疾病危及生命，受影响的疾病中约有一半是儿童。
由辛辛那提儿童医院医学中心的RDCRN数据管理和协调中心开发和领导的这项研究调查是全国范围内为量化健康危机对稀有疾病群体的影响所做的第一批努力之一。它正在寻求至少5,000名患有罕见疾病的人的回应或照顾患有罕见疾病的人。该调查将在线分发给参与者。此外，一些由RDCRN资助的科学家计划将调查结果纳入自然史研究中，该研究将跟随患者来绘制疾病的进程和病程。该调查向患有罕见疾病的任何人以及家人和护理人员开放，并且不仅限于RDCRN中研究的疾病。
这项调查的推动力始于网络研究人员与患者倡导组织之间的对话。患者，家属和护理人员担心COVID-19会如何影响他们。
RDCRN计划主任Tiina Urv博士说：“受罕见疾病影响的人们以及家庭和看护者，最初询问如何避免这种病毒。” “然后，他们开始担心大流行期间获得药物和保持医疗保健以及临床试验的状况。他们担心每天都要面对医疗挑战。我们听到的传闻足够多，我们希望对此问题有一个更清晰的了解。”
当财团的科学家和临床医生与患者团体和患者互动，共享信息和建议时，一项计划在数周内共同进行了一项科学研究，以评估COVID-19对罕见病患者的影响。
研究调查中的问题集中在一系列主题上，从患者为罕见疾病或病症提供适当护理的能力到心理和情感健康。该调查询问他们作为罕见病患者或家庭成员和照顾者的担忧。无论是在医疗危机中如何获得急需的药物或物理疗法以前往急诊室，患有罕见病的人群和社区都会有不同的需求和关切。
“我们希望研究问卷能够帮助我们更好地估计出被诊断出患有COVID-19的罕见病患者的比例，并找出他们是否患有COVID-19的情况，”该项目的主要研究人员Maurizio Macaluso说，医学博士在辛辛那提儿童乐园。 “这项调查为稀有疾病社区提供了机会，以获取有关他们所面临挑战的及时数据。”
研究人员还认为，调查数据可能有助于他们梳理出许多其他问题的答案。例如，某些罕见病人群的病毒感染情况好转还是恶化？某些人是否因其潜在的罕见病或疾病而更容易受到感染？
最终，研究人员希望该调查将通过其医学专家和患者权益团体网络提供信息和建议，从而帮助确定RDCRN如何应对罕见疾病社区的关注。
乌尔夫说：“这项调查是一个很好的例子，说明了财团和患者团体如何作为网络合作，为整个罕见病社区带来变化。”
有关RDCRN COVID-19调查的更多信息，包括如何参加，请访问： //www.rarediseasesnetwork.org/COVIDsurvey。要了解有关RDCRN的更多信息，请参见 //ncats.gratlusbc.net/rdcrn.
除了NCATS，NIH为RDCRN提供的其他资金也来自美国国家过敏和传染病研究所， 尤妮丝·肯尼迪·史瑞弗 国立儿童健康与人类发展研究所，国立神经系统疾病和中风研究所，国立心脏，肺和血液研究所，国立关节炎，肌肉骨骼和皮肤病研究所，国立糖尿病与消化，肾脏病研究所美国国家牙科和颅面研究所，美国国家心理卫生研究所和膳食补充剂办公室。
关于国家转化科学促进中心（NCATS）： NCATS进行并支持有关翻译科学和操作的研究（开发和实施改善健康的干预措施的过程），以使更多的治疗方法可以更快地惠及更多患者。有关NCATS及其程序的更多信息，请访问 //ncats.gratlusbc.net.
关于国立卫生研究院（NIH）： 美国国立医学研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问 www.nih.gov.
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