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2014年12月17日,星期三

研究发现年轻女性更年期样状况的遗传线索

NIH资助的研究也可能有助于理解正常的更年期。

国立卫生研究院(National Institutes of Health)支持的研究人员称,六名患有模仿更年期疾病的年轻女性的基因改变阻碍了受损DNA的修复。突变发生在女性 原发性卵巢功能不全(POI)属于修复卵巢细胞中受损DNA的基因,这些DNA最终变成卵细胞。这些发现可能有助于对POI的理解,并有助于确定女性一生中正常阶段更年期的确切时机。

借助POI,女性的卵巢在40岁之前(有时甚至是十几岁时)就无法正常工作。据认为,这种疾病影响了美国约1%的育龄妇女。随着减少 生育能力 患有POI的女性患骨质疏松症和心脏病的风险也很高。

研究人员在这组患者中发现的遗传改变属于一个已知的基因家族,该基因家族有助于修复卵细胞中受损的DNA,即微型染色体维持(MCM)家族。

“大多数有POI的女性都不知道为什么她们失去了卵子而无法繁殖,这很可悲”

Aleksandar Rajkovic,医学博士
匹兹堡大学Magee-Womens研究所资深作者

“这些研究是第一个将POI与无法修复DNA断裂联系起来的研究,”该研究所生育与不育分会的Susan Taymans博士说。 尤妮丝·肯尼迪·史瑞弗 国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)为这项研究提供了资金。

这项研究发表在《临床研究杂志》和《美国人类遗传学杂志》上。

研究的资深作者,Magee-Womens的医学博士Aleksandar Rajkovic博士说:“大多数有POI的女性不知道为什么失去了卵且无法繁殖-这是悲剧性的。”匹兹堡大学研究所。 “我们的发现表明,遗传学可能在POI中发挥重要作用,并提高了一天开发出将绝经推迟到生命中适当时间的疗法的前景。”

为了找到这些突变,一个国际科学家团队对来自三个核心家庭成员的血液和皮肤样本进行了一系列遗传分析。三个家庭中至少有一名妇女患有POI。研究小组发现,两个家族中有POI的女性在MCM家族的MCM9基因突变。第三个家庭中有POI的女性在该家庭的另一个基因MCM8中发生了突变。家庭中的男人都没有突变,没有POI的女人也没有。

Rajkovic博士解释说,MCM8参与卵巢的早期发育,并影响女性更年期的年龄。

研究人员下一步计划调查MCM8和MCM9突变是否在任何其他健康疾病中起作用。他们还希望调查这些突变是否在男性中发生,以及它们可能对男性健康产生什么影响。

有关 尤妮丝·肯尼迪·史瑞弗 国立儿童健康与人类发展研究所 ): NICHD赞助出生前和出生后的发育研究;孕产妇,儿童和家庭健康;生殖生物学和人口问题;和医疗康复。有关更多信息,请访问研究所的网站,网址为 http://www.nichd.gratlusbc.net.

关于国立卫生研究院(NIH): 美国国立医学研究院(NIH)是美国的医学研究机构,包括27个研究所和中心,并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH是进行和支持基础,临床和转化医学研究的主要联邦机构,并且正在调查常见和罕见疾病的病因,治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息,请访问 www.nih.gov.

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