2013年3月18日

发现5种精神障碍的常见遗传因素

一起走在公园的家庭的背面图照片。

一项新的研究表明,传统上被认为与众不同的主要精神障碍具有某些遗传缺陷。该发现可能指向诊断和治疗这些疾病的更好方法。

长期以来,科学家已经认识到许多精神疾病往往在家庭中传播,这暗示了潜在的遗传根源。这些疾病包括自闭症,注意力缺陷多动障碍(ADHD),躁郁症,重度抑郁症和精神分裂症。症状可能重叠,因此很难区分这5种主要的精神病综合症。他们共有的症状表明,他们在生物学水平上也可能有共同点。实际上,最近的研究已经发现了共享遗传风险因素的有限证据,例如精神分裂症和双相情感障碍,自闭症和精神分裂症以及抑郁症和双相情感障碍。

为了更广泛地看待,一个国际研究协会进行了一项分析,该分析结合了5种主要疾病的全基因组关联研究(GWAS)的数据。这种类型的研究涉及扫描成千上万的遗传标记,以寻找细微的变异,这些变异在患有特定疾病的人中比在没有疾病的人中更常见。该研究获得了美国国立卫生研究院国家心理健康研究所(NIMH)的主要资助,以及其他NIH组件。

如在线报道 柳叶刀 2013年2月28日,科学家们筛选了33,000多名患者中与疾病相关的遗传变异的证据。全部被诊断出患有5种疾病中的至少1种。一个比较组包括大约28,000名没有重大精神病诊断的人。

分析显示与所有5种疾病显着相关的变异。其中包括2个基因的变异,这些基因编码有助于调节钙流入神经元的细胞机制。其中之一的变化称为 CACNA1C, 以前曾与躁郁症,精神分裂症和严重抑郁症有关。 CACNA1C 已知会影响涉及情绪,思维,注意力和记忆的大脑电路,这些功能在精神疾病中可能会中断。另一个钙通道基因的变异称为 CACNB2,也与5种疾病有关。

此外,研究人员还发现了3号和10号染色体某些区域中所有5种疾病的疾病相关变异。这些位点中的每一个都跨越多个基因,而致病因素尚未查明。 3号染色体上的可疑区域与疾病的联系最强。该区域还具有以前与躁郁症和精神分裂症有关的某些变异。

研究合著者,马萨诸塞州总医院的乔丹·斯莫勒博士说:“尽管在统计学上具有重要意义,但是这些遗传关联中的每一个都仅占精神疾病风险的很小一部分。”因此,这些变化尚不能用于预测或诊断特定情况。但是这些结果可能有助于研究人员进一步做出更准确的诊断。它们还可以帮助您更好地了解导致这些主要精神障碍的因素。

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参考文献: 柳叶刀。 2013年2月27日。pii:S0140-6736(12)62129-1。 doi:10.1016 / S0140-6736(12)62129-1。 [Epub提前发行]。 PMID:23453885。