2009年11月16日

与早期炎症性肠病有关的基因突变

一个年轻的女孩,抱着她的肚子的照片

一个国际研究小组发现,两个相关基因中的任何一个突变都会导致幼儿严重和罕见的炎症性肠病。这一发现使研究人员能够成功地对其中一名接受骨髓移植的患者进行治疗。

炎性肠病是一组疾病,包括克罗恩氏病和溃疡性结肠炎。肠道发炎或肿胀会引起疼痛,损坏组织并经常使肠道排空,从而导致腹泻。先前的研究已经确定了数十种基因和变体,这些基因和变体会影响成年炎症性肠病的风险,但没有一个会单独导致该病。

一个国际研究小组着手寻找早发性炎症性肠病的遗传危险因素。他们检查了两个不相关家庭的DNA,这些家庭有受疾病影响的儿童。该研究团队得到了多个来源的支持,其中包括来自美国国立卫生研究院国家生物技术信息中心(NCBI),英国伦敦大学学院,德国汉诺威医学院以及其他机构的科学家。

科学家发现,这两个基因中的任何一个基因的突变都足以引起早发性炎症性肠病,正如该杂志的在线版提前报道 新英格兰医学杂志 于2009年11月4日进行。对另外6例早发性结肠炎患者进行了筛查,发现其中一个基因存在另一种突变。这两个基因编码蛋白质IL10R1和IL10R2。这些蛋白质共同作用,以从白介素10接收信号,白介素10是一种信号分子,在控制人体的炎症反应中起着至关重要的作用。当IL10R1或IL10R2发生突变时,无法接收到来自IL10的信号,产生的炎症会导致组织损伤,尤其是在胃肠系统中。

一位对其他疗法无反应的年轻患者从一个健康的兄弟姐妹那里接受了骨髓移植。当受影响的基因通常在骨髓来源的细胞中活跃时,骨髓移植可以治愈遗传疾病。但是,由于该过程存在风险,因此只能在严重疾病的情况下使用移植物。该患者在手术后表现出显着的改善,并已从炎症性肠病缓解超过一年。

汉诺威医学院的克里斯托夫·克莱因博士说:“这是发现致病基因和突变如何使临床医生能够从长凳到床边对病人进行知情治疗的一个很好的例子。”

伦敦大学学院的埃里克·格洛克(Erik Glocker)博士说:“这一发现是炎症性肠病研究的一个里程碑,将使我们能够进一步了解肠道的生理和免疫性。”

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