基因疗法可帮助血友病患者

在凝血过程中，血细胞被困在纤维网中，该纤维网是在凝血因子IX的帮助下形成的。安妮·韦斯顿（Anne Weston），《惠康影像》。惠康图像保留所有权利。

一项新的3d之家表明，单剂量的实验性基因疗法可以促进血友病患者缺少凝血因子的产生。该疗法可能为患者提供长期解决方案，以防止发生危险的出血事件。

血友病是一种罕见的遗传性疾病，血液无法正常凝结。结果，血友病患者受伤后流血的可能性比其他人高。他们还可能在体内流血而没有警告。这种出血会损坏器官和组织，并可能危及生命。

主要疗法称为替代疗法，涉及将缺失的凝血因子蛋白注入患者的血液中。这些蛋白质有助于恢复正常的血液凝结。但是替代疗法通常必须定期重复进行，并带来其他风险。

为了找到替代方案，伦敦大学学院和圣裘德儿童3d之家医院的3d之家人员领导了一个3d之家潜在基因治疗方法的团队。这项3d之家由美国国立卫生3d之家院国家心脏，肺和血液3d之家所（NHLBI）部分资助，主要针对血友病B。这种罕见的疾病影响了每5名血友病患者中的1名。 B型血友病是由编码人类凝血因子IX的基因缺陷引起的。

科学家将正常的IX因子基因包装到了靶向肝细胞的改良腺相关病毒中。肝脏是唯一可以产生凝血过程所需的IX因子形式的部位。该病毒（充当传递媒介或载体）旨在将正常基因转运到肝细胞中，并启动因子IX的产生。

根据2011年12月10日的报道， 新英格兰医学杂志， 6名重度B​​型血友病患者接受了不同剂量的静脉滴注基因载体的一次性注射。在3d之家之前，这些男性的凝血因子IX低于正常水平的1％。他们一直在接受针对其病情的标准治疗：每月多次注入人造IX因子蛋白。

基因治疗后，每位患者产生的IX因子为正常水平的2％至11％。在短期随访期间（6至16个月），这6名男性中有4名不再需要为常规出血而注射IX因子。其他2例患者比3d之家前较少需要IX因子输注

美国国家卫生3d之家院代理总监Susan B. Shurin博士说：“长期以来，血友病一直被认为是最有可能通过基因疗法纠正的疾病之一，但以前的基因传递方法令人失望。” “这项3d之家的结果代表了朝着使基因疗法成为B型血友病可行治疗方法迈出的有希望的一步。如果将来的3d之家支持这些发现，它将为患有该病的人们带来生活质量的显着改善。”