2009年3月30日

基因变异与心律失常风险有关

显示QT间隔的EKG图的图示。 QT间隔可以通过EKG轻松测量,该心电图显示了心脏的电活动。马萨诸塞州总医院的Christopher Newton-Cheh博士。

两个独立的国际研究团队将10个基因区域的变异与心脏中潜在的有害修饰联系起来'的电节奏。这些发现可能会导致治疗和预防心律不齐和心源性猝死的新方法。

不规则的心律或心律不齐是导致心脏猝死的常见原因,心脏病是心脏突然而意外地停止跳动的状态。每年导致全国约45万人死亡。

心律不齐和心脏猝死的一个危险因素是异常长或短的QT间隔。 QT间隔出现在心电图上,该心电图测量从主要峰值到随访波结束的时间,这是测量心脏电活动的时间。它代表心脏下腔收缩并为下一次心跳复位所需的时间。

已知几种罕见的遗传突变会引起一些长期的QT疾病。但是,在两项新研究中,科学家们寻找了可能对QT持续时间产生微妙影响的常见而不是罕见的基因变异。两项研究均得到了美国国立卫生研究院国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)和其他几个美国国立卫生研究院的部分支持。结果以独立论文的形式发布在 自然遗传学 在2009年3月22日。

这两个研究团队都汇编并分析了几项全基因组关联研究的数据,这些研究涉及扫描大量人的基因组以发现与QT间隔相关的变异。一个团队编辑并分析了来自德国,意大利和美国的近16,000人的数据。另一个研究对象是超过13,000名欧洲血统的人。

两个研究小组确定了10个基因区域,这些区域包含与QT持续时间相关的常见变异。这些区域中有五个已知包含与长QT综合征相关的基因。但是其他区域包含的常见基因变体,以前从未与心脏电系统的功能联系在一起。这些新的变体可以帮助您更好地了解心律失常的原因并预防心律失常。

科学家们指出,仅新发现的变体并不能显着提高人患危险性心律失常的风险。可能有几种遗传变异和其他危险因素必须结合起来,以显着增加对心脏异常和心脏猝死的敏感性。>

马萨诸塞州总医院的克里斯托弗·牛顿·切博士和其中一篇新论文的主要作者说:“很可能会发现更多的基因有助于改变QT间隔。” “真正的挑战将是了解其作用背后的机制。”

—由Vicki Contie

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