2008年9月22日

与非洲裔美国人肾脏疾病有关的基因变异

非裔美国人夫妇一起散步的照片-裁剪

研究人员第一次发现了遗传变异,这些变异与严重影响非裔美国人的肾脏疾病密切相关。

慢性肾脏病影响了2600万美国人。它可以由许多不同的疾病和状况引起。非裔美国人罹患多种形式的慢性肾脏疾病的风险不成比例,其中一种称为局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的风险几乎高4倍。研究表明,FSGS导致一半以上患有该病的人在10年内导致肾脏衰竭。

NIH研究人员扫描了190名已知患有FSGS的非洲裔美国人的基因组,包括与HIV感染有关的一种形式,并将其与222名没有FSGS的人进行了比较。研究人员发现了 MYH9 该基因是非裔美国人中肾脏疾病过度风险的主要诱因。

美国国立卫生研究院的研究人员与约翰霍普金斯大学的肾脏病和糖尿病家庭调查(FIND)联盟的成员分享了他们的发现。 FIND是有史以来规模最大的肾脏疾病多中心遗传研究之一,自1999年以来一直由美国国立卫生研究院(NIH)糖尿病,消化与肾脏疾病研究所(NIDDK)和美国国家少数民族健康与健康差距中心(NCMHD)资助。小组研究了来自FIND的2,100多名参与者以及另一项研究。

结果于2008年9月14日在线发表在2篇论文中, 自然遗传学。两个研究小组均发现与 MYH9 FSGS,HIV相关的FSGS和所有非糖尿病性肾衰竭的变异。尽管糖尿病是肾衰竭的主要原因之一,但两个研究小组都没有发现这些变异与糖尿病相关的肾衰竭之间有任何联系。

MYH9 与白人相比,非洲血统的变种在白人中更为常见,其中60%的非洲裔美国人携带变种,而白人只有4%。非裔美国人使用该变种的风险增加,FSGS超过300%,HIV相关FSGS超过500%,所有非糖尿病性肾衰竭的风险超过100%。

NIH研究的主要作者Jeffrey B. Kopp博士说:“我们希望这一发现将导致个性化的药物治疗,从而减轻慢性肾脏疾病的负担。”

这一发现代表了理解重要的健康差异的重要一步。它可能会导致诊断工具的开发,以识别罹患FSGS的较高风险的人,并最终产生防止肾脏疾病进展的新疗法。

但是,尽管这些研究指出了 MYH9 基因作为增加FSGS风险的遗传变异的位置,具体的变异体尚未得到明确鉴定。此外,大多数有这些 MYH9 变种仍然不会发展为肾脏疾病,因此其他遗传或环境因素也必须起作用。

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