2016年9月6日

黑人美国人心脏疾病的遗传误诊

乍看上去

  • 一项新的分析发现,以前与心脏病有关的几种遗传变异是无害的。
  • 错误分类导致对黑人美国人的误诊率更高,突出了使用来自不同人群的基因组数据的重要性。
DNA双螺旋位于ACGT和二进制数的字段上。 肥厚型心肌病的基因检测已在临床中使用了十多年。国家卫生研究院乔纳森·贝利(Jonathan Bailey)。

遗传检测可以帮助识别处于与DNA序列改变有关的疾病风险中的人。可以进行测试以确认诊断,帮助调整治疗方法或确定某人是否可能将遗传疾病传给后代。

肥厚型心肌病(异常厚的心肌)是美国最常见的遗传性心脏病,全球约有500人感染1。可以基于特定DNA变异的存在来诊断疾病。超过三分之一的患有这种疾病的人知道遗传拼写错误。

一些患有这种疾病的人会感到胸痛和呼吸急促。但是其他人则没有症状。该疾病可能导致异常的心律(心律不齐),可能危及生命。因此,可能被建议发现患有与该疾病相关的遗传变异的人,或者其父母患有该变异的人,应改变生活方式,接受进一步测试和/或接受治疗。

哈佛医学院的艾萨克·科哈内(Isaac Kohane)博士领导的研究小组更加仔细地研究了肥厚型心肌病与医学文献先前研究与该疾病相关的DNA变异之间的联系。这项研究是由美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所(NHGRI),国家心理健康研究所(NIMH)和国家医学图书馆(NLM)资助的。结果显示在2016年8月18日, 新英格兰医学杂志。

科学家分析了来自全国数据库的DNA序列,该数据库包括8,000多人。他们确定了5种常见的DNA变异体,这些变异体先前与肥厚型心肌病有关。分析发现,所有这五种东西在黑人美国人中比白人美国人更为普遍。他们总结说,最初将所有5个疾病归为致病疾病。新的分析发现它们可能无害。

接下来,研究小组审查了来自基因检测实验室的临床记录。他们发现这5种变异体存在于许多没有这种疾病的人中。根据变种,几名患者(大多数是非洲人)已被诊断出肥厚型心肌病。

模拟表明,通过确保在用于评估疾病可能性的序列数据库中甚至包括来自不同人群的适度人数,也可以避免遗传变异的这种错误分类。研究人员指出,有必要向临床医生和遗传咨询师提供有关变异重新分类的最新信息。

Kohane说:“我们的研究有力地说明了种族和种族多样性在研究中的重要性。” “种族和族裔包容性提高了临床试验的有效性和准确性,并且这样做可以更好地指导临床决策和最佳治疗方法的选择。这是精密医学的本质。”

— Carol Torgan博士

相关链接

参考文献: 遗传误诊和健康差异的可能性。 Manrai AK,Funke BH,Rehm HL,Olesen MS,Maron BA,Szolovits P,Margulies DM,Loscalzo J,Kohane IS。 英格兰医学杂志. 2016年8月18日; 375(7):655-65。 doi:10.1056 / NEJMsa1507092。 PMID:27532831。

资金: NIH的国家人类基因组研究所(NHGRI),国家心理健康研究所(NIMH)和国家医学图书馆(NLM)。