2008年5月5日

人类基因组结构变异图

鲜艳的染色体对的图像 国家卫生研究院

研究人员绘制了人类基因组“结构”变异的第一个基于序列的图谱,这些图谱跨越了很长一段遗传密码。该地图将帮助研究人员了解这些变异如何影响人类健康和疾病。

过去几年中出现的遗传图谱(例如HapMap)已对基因组中小范围变异的模式进行了分类,这些变异涉及单个DNA字母或碱基。但是,最近的研究表明,较大的结构差异是造成人们之间遗传变异的主要原因。这些包括长链DNA的获利,损失和重排,范围从几千到几百万个碱基。这些变化已经与对HIV的易感性,冠心病,精神分裂症和自闭症的风险的差异有关。

尽管先前的工作已经揭示了人类基因组中的某些结构变异,但基于序列的图谱提供了更为精细的细节。由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)部分资助的全国性研究人员团队通过分析8个人的基因组构建了新地图:8个非洲人后裔,2个亚洲人后裔和2个欧洲人后裔。作为国际HapMap项目的一部分收集的捐赠者样品按人群分类,没有医疗或个人识别信息。

正如他们在2008年4月30日所解释的那样, 性质,研究人员使用2003年4月完成的人类基因组序列作为参考,在8个基因组中共绘制了610万个DNA小片段。

新地图详细介绍了近1,700种结构变化的位置,其中大约有一半以前没有描述过。在超过1个人中发现了大约一半的变体。这项工作发现了525条新插入的序列,这些序列不在人类参考基因组中。许多新的变异包括一个人拥有某个基因的拷贝数的差异,称为拷贝数变异。 

“结构变异图将使我们能够更好地了解每个个体之间的遗传变异,并帮助我们更好地了解随着时间的流逝易于发生大规模变化的基因组的这些区域,”华盛顿,领导这项研究。

该图谱的序列数据可免费在线免费获得,供其他科学家在自己的研究中使用。

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