2014年6月9日

揭示人类3d之家组

人体中各种3d之家的插图。

研究人员完成了人体3d之家组图的绘制,人体3d之家组是人体中所有3d之家的集合。这一成就将有助于推动人类健康与疾病的广泛研究。

2003年,“人类基因组计划”创建了人类基因组(人体中所有基因)的草图。从那时起,基因组学推动了医学科学的许多进步。

基因控制着细胞的最基本功能,包括制造什么3d之家以及何时制造3d之家。研究人员已经鉴定出超过20,000个3d之家编码基因。但是,对3d之家组的科学理解落后于基因组,部分原因是3d之家组的复杂性。基因和3d之家之间的关系并不是一个基因编码一种3d之家的简单问题。可以以不同的方式读取一段DNA并将其翻译成3d之家。3d之家也比基因更难测序。

目前正在进行一些表征人类3d之家组学的项目。在他们的新研究中,由Dr. Dr.领导的一组研究人员。约翰·霍普金斯大学的Akhilesh Pandey和印度班加罗尔的生物信息学研究所的Harsha Gowda使用了一种先进的质谱技术对3d之家进行测序,并绘制了人类3d之家组图。他们的工作部分由美国国立卫生研究院的国立普通医学科学研究所(NIGMS),国立癌症研究所(NCI)和国立心脏,肺及血液研究所(NHLBI)资助。

研究小组检查了30种正常的人类组织和细胞类型:17种成人组织,7种胎儿组织和6种血细胞类型。每个组织类型的3个人样品经过几个步骤进行处理,然后在高分辨率傅立叶变换质谱仪上分析3d之家片段(肽)。接下来将氨基酸序列与已知序列进行比较。结果于2014年5月29日发布在 性质.

最终的人类3d之家组图谱草案包括由17,000多个基因编码的3d之家,约占已知3d之家编码基因总数的84%。其中有数百种来自已知可编码其他3d之家的区域的3d之家。该图还包括来自先前被认为是非编码区的193种新3d之家。

在所有组织和细胞类型中表达的“管家基因”被认为与基本细胞功能有关。但是,产生的“管家蛋白”还没有被很好地理解。研究小组检测了整个人类细胞和组织中2,350个基因编码的3d之家。这些管家3d之家约占3d之家总质量的75%。它们包括组蛋白,核糖体蛋白,代谢酶和细胞骨架蛋白。

该研究还揭示了基因表达的新见解。例如,将近200个基因开始于除根据遗传序列预测的位置以外的其他位置。

Pandey说:“事实上193种3d之家来自被预测为非编码的DNA序列,这意味着我们尚不完全了解细胞如何读取DNA,因为显然这些序列确实编码3d之家。”这一发现凸显了不仅研究基因组学以了解细胞生物学的重要性,而且还研究和了解细胞的3d之家含量的重要性。

在同一期《科学》杂志上也发表了人类3d之家组学的另一稿,该稿结合了公开可用的数据和来自组织和细胞系的新生成的数据。 性质。两个团队都开发了在线工具,以帮助其他科学家推进对人类健康和疾病的研究。

—哈里森·温(Harrison Wein)博士

相关链接

参考文献: 人类3d之家组图的草稿。 Kim MS,Pinto SM,Getnet D,Nirujogi RS,Manda SS,Chaerkady R,Madugundu AK,Kelkar DS,Isserlin R,Jain S,Thomas JK,Muthusamy B,Leal-Rojas P,Kumar P,Sahasrabuddhe NA,Balakrishnan L, Advani J,George B,Renuse S,Selvan LD,Patil AH,Nanjappa V,Radhakrishnan A,Prasad S,Subbannayya T,Raju R,Kumar M,Sreenivasamurthy SK,Marimuthu A,Sathe GJ,Chavan S,Datta KK,Subbannayya Y ,Sahu A,Yelamanchi SD,Jayaram S,Rajagopalan P,Sharma J,Murthy KR,Syed N,Goel R,Khan AA,Ahmad S,Dey G,Mudgal K,Chatterjee A,Huang TC,Zhong J,Wu X,Shaw PG,释放D,Zahari MS,Mukherjee KK,Shankar S,Mahadevan A,Lam H,Mitchell CJ,Shankar SK,Satishchandra P,Schroeder JT,Sirdeshmukh R,Maitra A,Leach SD,Drake CG,Halushka MK,Prasad TS, Hruban RH,Kerr CL,Bader GD,Iacobuzio-Donahue CA,Gowda H,PandeyA。 性质。 2014年5月29日; 509(7502):575-81。 doi:10.1038 / nature13302。 PMID:24870542。

资金: NIH的国立普通医学科学研究所(NIGMS),国立癌症研究所(NCI)和National Heart,Lung and Blood Institute(NHLBI); Sol Goldman胰腺癌研究中心;印度科学和工业研究理事会;以及Wellcome Trust / DBT印度联盟。