2007年10月29日

人类遗传变异的第二代图谱

不同原色的人的身影 国家卫生研究院 的Jane Ades。

国际HapMap联盟已经发布了其第二代人类遗传变异图谱的分析,其中包含超过310万个遗传变异。改进的HapMap将帮助研究人员找到影响疾病和其他特征风险的DNA变异。

在基因水平上,任何2个人的同一性都超过99%。在人与人之间变化的一小部分DNA可以帮助解释对疾病的敏感性,对药物的反应或对环境因素的反应的差异。变体趋向于聚类并一起继承。科学家称这些簇为单倍型。人类遗传变异图称为单倍型图或HapMap。

HapMap的初始版本由国际HapMap联盟(International HapMap Consortium)于2005年发布,该联盟是全球研究人员和资助机构的公私合作伙伴关系。美国部分由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)领导。该DNA来自4个不同人群的270名志愿者的血液:尼日利亚伊巴丹的约鲁巴岛;尼日利亚。东京的日语;北京的汉族;还有来自北欧和西欧的犹他州居民。

在2007年10月18日, 性质 ,该财团报告说,使用相同的DNA样品生产的II期HapMap包含310万种以上的遗传变异或单核苷酸多态性(SNP)。这是初始版本的三倍。研究人员估计,HapMap现在可以捕获所调查人群中25%至35%的常见遗传变异。

该联盟决定将其SNP数据集立即在公共数据库中提供,已经帮助全球研究人员将数十种常见的DNA变体与疾病和其他性状的风险相关联。 国家卫生研究院 总监Francis S. Collins博士解释说:“这种新的研究方法,称为全基因组关联研究,最近发现了与2型糖尿病,心血管疾病,前列腺癌,多发性硬化症和许多其他疾病有关的遗传因素的新线索。这些结果开辟了新的研究渠道,将我们带到了我们寻找更好的诊断,治疗和预防疾病方法所未曾想到的地方。”

同一期的相关研究 性质 描述了增强的地图如何提供​​洞​​察人类自然选择的潜在生物力。例如,研究人员发现与毛囊,汗腺以及其他结构形成有关的基因存在两种差异,主要在亚洲人群中普遍存在。研究人员还发现了非洲人群中的DNA变异,这可能与对拉萨热的抵抗力有关,拉萨热是西非常见的病毒感染。

II期HapMap提供的改进的SNP覆盖范围以及更好的统计方法有望进一步提高全基因组关联研究的准确性和可靠性。 国家卫生研究院 计划进一步扩展HapMap,其样本将由肯尼亚,意大利,休斯敦的古吉拉特印第安人等提供。

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