2010年9月13日

人类遗传变异的第三代图谱

DNA的插图

一个国际财团发布了迄今为止最大的人类遗传变异调查:第三代地图,其中包含来自11个全球人口的数据。这一成就将有助于不断寻找与复杂疾病有关的遗传变异。

在遗传水平上,任何两个人的同一性都超过99%。人与人之间的微小差异可以帮助解释对疾病的敏感性,对药物的反应或对环境因素的反应的差异。

DNA序列的延伸倾向于一起遗传。因此,被称为单核苷酸多态性(SNP)的小遗传变异集趋于分组。这些簇称为单倍型。人类遗传变异图称为单倍型图或HapMap。

HapMap的先前版本建立在对从4个地理分布不同的人群中的270名志愿者收集的DNA进行分析的基础上。第一版包含大约一百万个SNP。第二代地图使总数超过310万个SNP。

在过去的几年中,进行全基因组关联研究的研究人员依靠HapMap的数据来发现数百种与复杂的人类疾病(如心血管疾病,糖尿病,癌症和许多其他健康状况)相关的常见遗传变异。 NIH的国家人类基因组研究所(NHGRI),国家耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD)和惠康基金会(Wellcome Trust)提供了创建第三代HapMap的资金。

对于最新版本,研究人员分析了来自世界各地的大量样本中的约160万个SNP。如2010年9月2日报道, 性质,HapMap现在包括来自另外7个全球人口的数据,使志愿者总数达到近1200名。

该协会还对692个样品中的10个区域进行了仔细测序,这些区域总计约100万个碱基对。科学家发现,他们检测到的SNP中有77%是新的。该结果表明还有许多变体有待发现,尤其是稀有变体。此外,科学家还向资源中添加了800多个拷贝数变体。这些反映出人们所携带的特定DNA区域的拷贝数差异。

国家卫生研究院主任Eric D. Green博士说:“生成的HapMap为旨在发现与人类疾病相关的遗传变异的研究提供了重要基础。 “现在,研究人员通常将其用作有价值的参考工具,以寻求使用基因组学改善人类健康的方法。”

许多HapMap研究人员还参加了1000个基因组计划,该计划是一个国际性公私合营组织,于​​2008年启动,旨在建立更详细的人类遗传变异图谱。科学家们正在使用下一代DNA测序技术来建立一个公共数据库,其中包含来自全球27个人口的2500人的完整基因组的信息,其中许多人在HapMap项目中进行了研究。研究人员将能够使用这些数据来扩展他们对常见和罕见遗传变异如何导致疾病的研究。

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