基因组分析以帮助预防和治疗大肠癌

癌症是一种遗传性疾病：当遗传物质（DNA）受到破坏或改变时，它就会发展，导致失去正常的细胞生长控制。一些可以导致癌症的遗传改变是遗传的。另一些则是由于接触化学物质（例如香烟烟雾中的化学物质），辐射，某些微生物或其他环境因素而在人的一生中发生的。

由于癌症涉及癌细胞内以及周围正常组织细胞内多种改变的基因和蛋白质的相互作用，因此需要一种全局方法来捕获人类基因组中20,000至25,000个基因的状态。新技术使科学家能够进行全基因组搜索，并在全球范围内寻找有助于癌症发展和进展的所有基因或蛋白质变化。这些新方法有时称为全基因组分析或基因组分析。

NIH研究项目生成的基因组信息，例如 目标 和 癌症基因组图谱（TCGA）可以鉴定出几种儿童期癌症和20种不同的成人癌症（包括结直肠癌）中发生的遗传变化。这些计划有望推动以下方面的进步：

• 针对特定改变的新疗法或联合疗法的发展，这些改变使癌细胞得以生长和存活。
• 新的筛查方法的发展，使人们能够在症状发作之前很早就发现并治疗癌症。
• 根据个人的基因组成，制定个性化的癌症预防策略。

准备用于分析的DNA。NIH

了解与某些癌症风险增加相关的遗传特征是科学家正在探索的另一个领域。 NIH资助了几项全基因组关联研究（GWAS），该研究检查了特定人群的整个基因组，以确定与疾病风险相关的变化。

迄今为止，在欧洲血统的人群中进行的三项GWAS研究发现了11个与大肠癌风险更高相关的基因组区域。这些区域的DNA变化可能会查明与大肠癌发展有关的基因。尽管需要进一步的研究，但这些发现对于靶向高危人群进行大肠癌筛查具有重要意义。